BUDA R.

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Bambini Buda R ospedale pediatricoAiutate per favore mio figlio Buda (26.09.2014).

 

Mio figlio è gravemente malato: paralisi cerebrale infantile, epilessia, idrocefalo interno, lobo frontale cistico-temporale del cervello. É in cura presso il reparto di Genetica medica della RDKB di Mosca.

 

Per avere una diagnosi certa ci è stata prescritta un'indagine genetica del costo di 39mila rubli. Viviamo in Buriatija ed ho tre figli. Non posso pagare una somma del genere.

 

Aiutateci per favore.

 

 

Con stima la mamma di Buda, Namzhilma

 

 

 

OBIETTIVO: 39mila rubli [530 Euro]
 
 

LA PAROLA AI MEDICI

 

Il paziente Buda R., 26.09.2014, residente ad Ulan-Ude - Repubblica Buriatija, si trova ricoverato presso il nostro reparto di Genetica medica dal 13.06.2018 ad oggi, con la seguente diagnosi clinica: Malattia degenerativa del sistema nervoso (031.8). Sindrome da Paralisi cerebrale infantile (680.8) Distonia dei bulbi oculari secondo il tipo «up gaze». Ritardo nello sviluppo psicolinguistico.

 

Secondo la combinazione dei dati clinici e anamnestici, dei risultati di precedenti indagini cliniche, dei dati degli esami effettuati emerge una probabile presenza di una malattia degenerativa del sistema nervoso nel bambino dal gruppo di disordini extrapiramidali. Si prevede di sottoporre il paziente a test genetici per escludere o confermare la sopra evidenziate sindromi - il sequenziamento esomico clinico.

 

Determinare con esattezza la diagnosi è estremamente importante per il bambino e la famiglia nel suo insieme, poiché per un certo numero di malattie sono state sviluppate terapie efficaci.

 

Il costo approssimativo dell’esame genetico si attesta a 39mila rubli. La situazione finanziaria della famiglia non consente di pagare autonomamente i test

 

 

Il Primario S.V. Michajlova

 

03.07.2018

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