INDAGINE GENETICA SALVAVITA
Vi chiedo di aiutarmi a pagare l’indagine genetica “Sequenziamento completo dell’esoma” per la mia piccola figlia di 4 mesi Anja B. (nata il 13 gennaio 2021).
Abbiamo tre figli. Anja è nata da poco e subito si è rivelata molto malata. Soffre di attacchi di convulsioni quotidiane.
I medici per il momento suggeriscono la diagnosi generica “malattia degenerativa del sistema nervoso” unita a diverse altre patologie.
Nutriamo una grande speranza da questa indagine.
Viviamo nella campagna dell’Udmurtia. La situazione finanziaria è molto difficile. Aiutateci per favore.
Con rispetto la mamma di Anja, Irina
LA PAROLA AI MEDICI
RICHIESTA
La paziente Anna B., femmina, n. 13.01.2021 (3 mesi), Cartella clinica № 7860-c è in cura presso il reparto di Psiconeurologia 2 dal 13.05.2021 ad oggi.
In relazione ai dati clinici e anamnestici, si assume la diagnosi principale: 631.8 Altre malattie degenerative specifiche del sistema nervoso. Complicazione della diagnosi principale: G 40.5 Epilessia ad eziologia sconosciuta, presumibilmente genetica ad esordio focale con crisi tonico-flessori motorie (spasmi infantili), crisi non motorie con sospensione dell’attività motoria. Ritardo dello sviluppo psicomotorio. La genesi dell’epilessia necessita di chiarimenti (malattie metaboliche ereditarie, mutazioni nei geni responsabili dello sviluppo delle epilessie ereditarie). Modificazioni displastici nel cervello. Diagnosi concomitante: E24.2 Sindrome da eccesso di farmaci Itsenko-Cushing.
Tenendo conto della cinematica delle crisi (oltre che dei dati di stato neurologico, EEG e RM), si dovrebbe pensare innanzitutto all’epilessia, presumibilmente genetica, con esordio focale crisi non motorie con sospensione dell’attività motoria e motoria bilaterale crisi toniche con alterazione della coscienza. La genesi dell’epilessia necessita di un chiarimento; va differenziata anzitutto con le forme genetiche dell’epilessia.
La paziente Anna B. si sviluppa con ritardo, si osservano crisi epilettiche quotidiane, la diagnosi non è stata definitivamente stabilita. Per casi così difficili – come in questo caso – è consigliabile condurre un esame genetico – “Sequenziamento completo dell’esoma”, che non solo chiarirà la causa della malattia, ma sceglierà anche le migliori tattiche di trattamento e prognosi per il caso. In famiglia esiste anche il problema della pianificazione della prole.
Il costo dell’indagine stimato in 45mila rubli. L’indagine non può essere effettuata nella nostra struttura pubblica.
Il Primario del reparto E.S. Il’ina
Il Medico curante L.M. Kolpakchi
19.05.2021
03.06.2021 Enrico M. 25 Euro, Emiliano C. 20 Euro, Alberto F. 30 Euro
07.06.2021 Luigi B. 30 Euro
09.06.2021 Fernando B. 400 Euro
TOTALE 505 Euro
LA MAMMA CI HA SCRITTO
Buongiorno Egregio Presidente!
Voglio esprimerVi le mie più sentite parole di gratitudine. Che il Signore Dio Vi protegga! Il Vostro aiuto è prezioso.
Era molto importante per noi effettuare questa costosa analisi per il nostro bambino. Vi auguriamo salute e che ogni Vostro giorno sia pieno di felicità!
Un enorme GRAZIE umano per la vostra partecipazione al destino della nostra bambina, gentilezza e disponibilità!
Con un eterno ringraziamento la mamma di Anja B.