ELIZAVETA M.

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Chiedo a tutti aiuto per la mia piccola bambina Liza M. (28.05.2020). Liza è una bambina disabile. Siamo in cura presso il Dipartimento di Psiconeurologia 2 della clinica RDKB di Mosca.

 

Oltre alla Paralisi cerebrale e al Ritardo dello sviluppo psicomotorio, Lisa soffre di attacchi costanti: rabbrividisce, sussulta, si blocca all'infinito. I medici sospettano che l'epilessia sia di origine genetica, per questo ci hanno prescritto un'analisi genetica - "Sequenziamento completo dell'esoma".

 

Ma il suo costo – 45mila rubli per la mia famiglia è enorme.

 

Io lavoro come muratore e per questo il mio stipendio è basso. Mia moglie è a casa con un altro bambino piccolo. Viviamo nella città di Irkutsk.

 

Vi chiedo molto aiuto.

 

 

Con rispetto, Igor papà di Lisa

 

LA PAROLA AI MEDICI

 

 

INFORMAZIONI SULLA PAZIENTE ELIZAVETA M.

 

Paziente: Elizaveta M., 1 anno e 6 mesi (28.05.2020 г.), Cartella clinica No 22375-С

 

Quadro clinico: convulsioni: 1) scatti ritmici con tensione e portando le braccia al petto, girando la testa e gli occhi a destra, 2) sbiancando con gli occhi e girando la testa a destra, 3) scuotendo la testa con contrazioni del muscoli della metà destra del viso, girando la testa a destra e contraendo le manine. Possono essere singoli e seriali, in serie fino a 5-10 attacchi. Frequenza: fino a 10 attacchi (singoli e in serie). Ritardo nello sviluppo psicomotorio.

 

La paziente si trova ricoverata in reparto dal 29.11.2021 ad oggi. 

 

Tenendo conto dei dati clinici e anamnestici si assume la diagnosi clinica principale: 680.8 Altra tipologia di paralisi cerebrale. 6МРС 11-111 livello.

 

Diagnosi concomitante: Epilessia eziologia mista (presumibilmente genetica e strutturale) con esordio focale con spasmi tonico motori flessori e crisi tonico-cloniche motorie (sindrome dello spasmo infantile - forma focale sintomatica della sindrome di West). В08.5 Faringite vescicolare enterovirale dal 20.08.2021.

 

Tenendo conto della cinematica delle convulsioni (oltreché dei dati di stato neurologico, EEG e RM), si dovrebbe pensare innanzitutto all'epilessia, presumibilmente genetica ad esordio focale con crisi motorie. La genesi dell'epilessia richiede chiarimenti.

 

La paziente si sviluppa con ritardo, si osservano crisi epilettiche quotidiane resistenti alla terapia,

 

Diagnosi non definitivamente stabilita. Per casi così complessi, come nella paziente in questione è consigliabile condurre un’indagine genetica – “Sequenziamento completo dell'esoma”, che non solo chiarirà le cause della malattia, ma sceglierà anche le migliori tattiche di trattamento e prognosi del caso.

 

La famiglia deve pianificare la prole.

 

Il costo stimato – 45mila rubli. L’indagine non può essere svolta nella struttura della RDKB

 

 

 

Il Primario f.f. del reparto Psiconeurologia 2 L.M. Kolpakchi

 

08.12.2021

    

 

 

OBIETTIVO RAGGIUNTO GRAZIE A CHI HA RISPOSTO ALL'APPELLO
 
 
 

 

 

 

 

10.12.2021 Luigi R. 35 Euro, Enrico M. 30 Euro

 

12.12.2021 Cristiano C.R. 10 Euro

 

15.12.2021 Chiara C. 30 Euro

 

19.12.2021 Alessio C. 100 Euro

 

21.12.2021 Tiziana M. 300 Euro, da donazioni senza causale 15 Euro

 

TOTALE 520  Euro