KATJA O.

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Sono imbarazzata ma devo rivolgermi a tutti Voi per chiedere aiuto per la mia piccola Katja (8.07.2019).

 

Questa non è la prima volta che si trova ricoverata nel reparto di Genetica Medica della RDKB di Mosca.

 

Le è stata diagnosticata: Malattia degenerativa del sistema nervoso con numerose altre patologie correlate. Katja si sta sviluppando male. E’ sedentaria, pigra, insensibile. Ora ci è stata prescritta un’indagine genetica - "Sequenziamento del DNA con il metodo di Sanger". Questa analisi esamina non solo il sangue del bambino, ma anche quello di entrambi i genitori. I medici ritengono che questo studio aiuterà a determinare la causa della malattia e a scegliere, se possibile, il trattamento. Il costo dell'analisi è di 29mila rubli.

 

La nostra povera famiglia non può pagare un importo del genere con le sole proprie forze. Io non lavoro e mio marito ha una retribuzione normale.

 

Abbiamo un altro figlio. Viviamo ad Orenburg.

 

Aiutateci, per favore.

 

Con rispetto e gratitudine, Elena, la mamma di Katja

 

   

OBIETTIVO RAGGIUNTO - GRAZIE AD ALESSIO, ALBERTO E FRANCESCO

LA PAROLA AI MEDICI

 

La paziente Ekaterina O., n. 08.07.2019, residente nella città di Orenburg  si trova ricoverata presso il nostro reparto di Genetica medica della RDKB dal 06.06.2021, ad oggi, con la seguente diagnosi clinica: sindrome di Pitt-Hopkins (PHS).

 

Principale: Malattia degenerativa del sistema nervoso (G 31.8). Sindrome di Pitt-Hopkins (PHS), sindrome da ipotensione infantile con ritardo dello sviluppo psicomotorio e dismorfismi facciali caratteristici. Alla paziente viene prescritta un’indagine genetica volta a determinare con certezza la diagnosi: ricerca genetica con il metodo di Sanger (mamma, papà, bambina).

 

Una diagnosi accurata è importante per il bambino e la famiglia. Il costo approssimativo è di circa 29mila rubli. La situazione finanziaria della famiglia non consente di pagare l’indagine che può essere svolta solamente all’esterno, in laboratorio privato.

 

Distinti saluti

 

Il Primario del reparto S.V. Michajlova

 

 

16.06.2021

 

 

 

18.06.2021 Alessio C. 100 Euro

 

19.06.2021 Alberto F. 50 Euro

 

21.06.2021 Francesco V. 50 Euro, 130 Euro da donazioni ricevute senza causale

 

 

TOTALE 330 Euro

 

 

LA FAMIGLIA CI HA SCRITTO

 

Buongiorno Stimato Presidente!

 

Da tutta la nostra famiglia, dal profondo del nostro cuore, vogliamo ringraziarVi per aver aiutato la nostra famiglia e nostra figlia Katjusha! Ha fatto un'azione grande e gentile! Vi siamo sinceramente grati!

 

È accaduto che Katja stia vivendo un ritardo nello sviluppo e finora nessuno ha saputo trovarne la causa. Abbiamo indagato per più di un anno. Allo stesso tempo sta facendo molta riabilitazione. L'analisi che avete aiutato a pagare potrebbe chiarirci il quadro. Quando poi, se la causa del ritardo sarà accertata, tutte le forze della nostra famiglia, sia morali, fisiche e materiali, saranno impegnate nella cura specifica e mirata a nostra figlia. Finora tutta la riabilitazione sta procedendo secondo il principio: "proviamone un’altra". Ma sento con l'anima e il cuore che quando verrà trovata la ragione di tutta questa situazione, nostra figlia si riprenderà prima e raggiungerà i suoi coetanei in termini di sviluppo!

 

Avevamo davvero bisogno del Vostro aiuto! Grazie, grazie infinite ancora!

 

Con un ringraziamento la famiglia O.

 

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