KSJUSHA B.

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Vi chiedo di aiutare mia figlia Ksjusha B. (n. 01.04.2013). Ha una diagnosi terribile: neurofibromatosi; neurofibroma plessiforme; Malattia renale cronica; Malformazioni congenite degli organi genito-urinari ed altre. Per scegliere le migliori terapie sono stati prescritte indagini genetiche per un costo di 36.500 rubli.

Siamo una famiglia molto povera. Accudisco da sola due bambini. Viviamo in una piccola città nella regione di Vladimir.


Aiutateci per favore

 

Con rispetto la mamma di Ksjusha, Natal’ja

 
 

 
OBIETTIVO RAGGIUNTO - GRAZIE A TUTTI QUELLI CHE HANNO RISPOSTO AL NOSTRO APPELLO
 
 

LA PAROLA AI MEDICI

 

Vi chiediamo di aiutare una paziente disabile proveniente da famiglia a basso reddito Ksenia B., nata il 01.04.2013 (Cartella clinica 374-s), in osservazione presso il nostro reparto di Endocrinologia dal 13.01.2020 (Urologia dal 22.01.2020 ) con una diagnosi di Neurofibromatosi di tipo I (malattia di Von Recklinghausen; Neurofibromatosi classica; Neurofibromatosi periferica)? Neurofibroma plessiforme? Ipertrofia parziale del clitoride, grandi labbra, glutei, transizione mucocutanea della regione anale. Malformazione congenita degli organi urinari. Megauretere vescicolare bilaterale. Displasia renale Vescica ipertonica neurogena di piccola capacità. Pielonefrite cronica, cistite. Stadio 1-P di malattia renale cronica. Vesicostomia.

 

Al fine di chiarire la diagnosi, determinare la tattica terapeutica adeguata, necessitano indagini genetiche molecolari utilizzando il panel NGS mirato (p. 53.35: panel NGS "Sindromi da predisposizione tumorale") - il costo dell’indagine è di 35 mila rubli e sequenziamento DNA (53.3) - il costo dello studio è di 1.500 rubli.

 

Queste indagini vengono condotte al di fuori della RDKB ed a pagamento, nel laboratorio del Centro scientifico e di ricerca di oncologia pediatrica, ematologia e immunologia intitolato Rogachev.

Il costo totale delle indagine necessarie è di 36 mila 500 rubli.

 

Il Medico curante E.V. Kuvaldina

 

Il Primario di Endocrinologia M.E. Karmanov

 

17.02.2020

 

 

21.02.2020 Alberto F. 60 Euro

 

07.03.2020 Margherita P. 100 Euro

 

09.03.2020 Alessio C. 40 Euro

 

14.03.2020 Alessio C. 25 Euro

 

19.03.2020 Luigi Giuliano F. 100 Euro, Giovanni S. 200 Euro

 

TOTALE 525 Euro