TIMUR S.

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Vi chiedo di aiutare mio figlio Timur S. (17.10.2020), in cura presso il reparto di Neurochirurgia della RDKB di Mosca.

 

Il mio bambino è molto gravemente malato, ha una diagnosi terribile associata a danni cerebrali: idrocefalo multicistico, ernia spinale, Sindrome di Chiari, atrofia parziale dei nervi ottici, ecc. Siamo stati visitati dal primario del reparto di Genetica Medica che ha consigliato un’indagine genetica - “Analisi di 62 geni nucleari. Mutazione del genoma nucleare”. Il suo costo è di 28mila rubli.

 

Aiutateci per favore. Non possiamo pagare nulla con le sole nostre forze. Viviamo in un villaggio della regione di Belgorod. Mio marito lavora a periodi a Mosca.

 

Con rispetto la mamma di Timur, Viktorija

 

 

(*)  La malformazione di Arnold-Chiari tipo II è una malformazione rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata dalla dislocazione caudale del cervelletto, del ponte, del midollo e del quarto ventricolo attraverso il forame magno, verso il canale spinale. Di solito si associa a mielomeningocele. Possono essere presenti altre anomalie del sistema nervoso centrale (agenesia parziale o completa del corpo calloso, quarto ventricolo di piccole dimensioni, idrocefalo ostruttivo, difetti della falce e del tentorio, e poligiria). I segni clinici comprendono l'ipotonia, l'apnea con cianosi, la disfagia, l'opistotono, il nistagmo, la spasticità, l'atassia e la cefalea occipital

 

 

 

LA PAROLA AI MEDICI

 

Il paziente Timur S., n. 17.10.2020, (1 anno e 2 mesi), residente nella regione di Belgorod, si trova ricoverato presso il reparto di Neurologia con la seguente diagnosi: Idrocefalo multicistico scompensato, condizione dopo una serie di interventi neurochirurgici, drenaggio ventricolare esterno prolungato. Episodi ripetuti di ventricolite, meningoencefalite in anamnesi. Trasformazione multicistica degli emisferi cerebrali. Condizione dopo ernia temporo-tentoriale su entrambi i lati sullo sfondo di un'espansione isolata delle sezioni posteriori. ventricoli laterali, successivo incuneamento nel forame magno.  

 

Sindrome di Chiari 2. Tetraparesi centrale. Ernia spinale della colonna lombosacrale. Grosso ritardo nello sviluppo psicomotorio. Parziale atrofia dei nervi ottici. Il bambino è stato esaminato dal primario di Genetica medica S.V.  Michajlova.

 

Conclusione: allo stato attuale, la diagnosi differenziale va effettuata con aminoaciduria/aminoacidopatia organica, patologia mitocondriale e cromosomica.

 

Si raccomanda Indagine 62 geni nucleari. Mutazione del genoma nucleare. Il costo approssimativo dell’indagine si attesta a 28mila.

 

La situazione finanziaria della famiglia è molto precaria e non permette di pagare autonomamente gli esami.

 

 

 

Il Medico neurologo I.V. Rasskazchikova

 

 

13.01.2022

   

 

 

OBIETTIVO RAGGIUNTO ! GRAZIE A TUTTI QUELLI CHE HANNO RISPOSTO ALL'APPELLO
 
 

 

 

 

15.01.2022 Alberto F. 50 Euro

 

17.01.2022 New Office Center di TD 50 Euro

 

24.01.2022 Carmelo G. 200 Euro, da donazioni senza causale 25 Euro

 

 

TOTALE 325 Euro