MARIJA K.

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Bambini Marija K ospedale pediatricoVi chiedo di aiutare la mia bambina Masha K. (08.09.2013).

 

Mia figlia soffre di innumerevoli patologie – malattia degenerativa del sistema nervoso, epilessia sintomatica, ritardo nello sviluppo psichico. È in cura presso il reparto di Genetica Medica della RDKB dal 2015. Fino ad allora la bambina è stata curata in un ospedale locale (viviamo in un villaggio della regione di Voronezh) con farmaci nootropici, sullo sfondo dei quali sono iniziati gli attacchi di epilessia.

 

Ora contiamo fino a 40 attacchi epilettici al giorno.

 

Le indagini cliniche eseguite qui a Mosca, attraverso la risonanza magnetica, hanno evidenziato il deperimento della sostanza bianca del cervello. Allo scopo di stabilire una diagnosi certa e neutralizzare gli attacchi epilettiche a Masha sono state prescritte analisi genetiche a pagamento del costo di 44mila rubli.

 

Questa somma la nostra famiglia non è in grado di pagarla. Masha ha una sorella gemella che soffre delle stesse patologie ed in famiglia abbiamo un altro figlio minore. Io lavoro in una fattoria collettiva ed il salario è misero.

 

Mia moglie non lavora dovendo accudire in casa i bambini.

 

Aiutateci, per favore.

 

Con rispetto il papà di Masha, Aleksandr

 

 
 
 
OBIETTIVO: 440mila rubli [580 Euro]
 
 

LA PAROLA AI MEDICI

 

La paziente Marija K., n. 09.09.2013, residente nella regione di Voronezh, si trova ricoverata presso il reparto di Genetica medica della Clinica RDKB dal 04.10.2018 con la seguente diagnosi clinica : Malattia degenerativa del sistema nervoso. Epilessia sintomatica, Ritardo sviluppo psicoverbale.

 

I dati clinici e anamnestici, i risultati degli esami precedenti, i dati degli esami clinici, più i dati relativi alla malattia degenerativa del sistema nervoso in un bambino, conduce ad una diagnosi differenziale del gruppo delle malattie mitocondriali - epilessia mioclonica progressiva. Si prescrivono test genetici per escludere o confermare la malattia – Sequenziamento esomico completo.

 

Stabilire la diagnosi corretta è estremamente importante per il bambino e la famiglia nel suo insieme, poiché sono stati sviluppati metodi efficaci di terapia per un certo numero di malattie. Il costo approssimativo del test si attesta a 44mila rubli.

 

La situazione finanziaria della famiglia non consente di pagare autonomamente il test.

 

Il Primario S.V. Michajlova

 

17.10.18