AMIRA A.

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Vi prego di aiutare la mia piccola bambina Amir A. (02.11.2019), in cura presso il reparto di Psiconeurologia № 2 della clinica RDKB di Mosca.

 

Mia figlia è molto malata. Amira soffre di crisi epilettiche. Ma non è tutto. Ha rivelato una forma epifisaria di ipoplasia della gamba sinistra. Ha già subito due interventi chirurgici al ginocchio nella nostra regione.

 

Ora a Mosca, i medici sono alla ricerca di una causa genetica come causa della sua malattia.

 

Per questo ci hanno prescritto un indagine genetica Panel del gruppo “Sclerosi tuberosa”. Costa 29mila rubli.

 

Viviamo in un villaggio della Regione autonoma Jamalo - Nenets. Abbiamo un altro bambino. Non lavoro, sono in congedo di maternità per Amira. Mio marito lavora, ma per noi questa somma è impossibile da raccogliere.

 

Abbiamo già dovuto chiedere un prestito per venire a Mosca.

 

Spero tanto in un Vostro aiuto

 

Con stima la mamma di Amira, Ekaterina

 

 

 

  

OBIETTIVO 290MILA RUBLI [330 EURO]

 

 

LA PAROLA AI MEDICI

 

La paziente Amira A., Cartella clinica 14631-c, età 1 anno (02.11.2019), residenza: Circondario Autonoma Jamalo-Nenets

 

La paziente è in cura presso il reparto di Psiconeurologia 2 dal 29.10.2020 ad oggi.

 

Diagnosi clinica: G 40, 8 Epilessia presumibilmente strutturale e genetica (Sclerosi tuberosa 085.1) con insorgenza focale convulsioni ipomotorie (spasmi tonici flessori estensori nell’anamnesi), M85. 8 Altri disturbi  specifici nella densità e struttura ossea.

 

Forma emimelica displasia epifisaria dell'arto inferiore sinistro. La paziente presenta attacchi epilettici.

 

Per casi complessi come nel caso della paziente è decisivo effettuare un'indagine genetica - Panel “Sclerosi Tuberosa", per la ricerca di mutazioni nei geni TSC 1, ТЗС2, che permetterà non solo di chiarire la causa della malattia, ma scegliere la migliore tattica di trattamento e prognosi (costo stimato 29mila  rubli).

 

Questo esame non viene svolto nella nostra clinica non essendo incluso nello standard degli esami pediatrici incluso nel Sistema sanitario nazionale).

 

Il Primario del reparto E.S. Il’ina

 

06.11.2020

 

 

 

 

11.11.2020 Luigi B. 30 Euro

 

16.11.2020 Devis C. 10 Euro

 

TOTALE 40 Euro