INDAGINE GENETICA
Per favore aiutateci.
Mio figlio Rostislav S. (22.06.2015) è un bambino disabile. È in cura presso il Dipartimento di Psiconeurologia della RDKB di Mosca. Rostislav soffre di epilessia e ritardo mentale.
Abbiamo iniziato a curare il bambino nel 2019, perché per molto tempo i medici non sono riusciti a trovare la sua terapia anticonvulsivante. Durante questo periodo il bambino ha perso quasi completamente la capacità di parlare e muoversi in modo indipendente poiché ha fino a 80 crisi epilettiche al giorno.
Fin dall’inizio della malattia, il bambino ha un comportamento emotivo instabile: cambiamenti improvvisi di umore, irritabilità, poi urla nel sonno.
È molto difficile gestirlo. Abbiamo una famiglia numerosa con tre figli. Non possiamo farcela dal punto di vista economico, quindi sia io che papà lavoriamo.
La nonna e il nonno stanno con i bambini. Viviamo nella piccola città di Kotlas, nella regione di Archangel’sk. Dobbiamo pagare da soli tutte le terapie anticonvulsivanti, spesso dobbiamo pagare le analisi in un laboratorio a pagamento.
Ora ci è stata prescritta una costosa analisi genetica – “Analisi della micro-matrice a livello di esoni”. Il suo costo è di 35 mila rubli. Questa cifra è impossibile per la nostra famiglia.
Vi preghiamo di aiutarci.
Con rispetto, Ekaterina, mamma di Rostislav
LA PAROLA AI MEDICI
Reparto: Reparto Psiconeurologia
Paziente: Rostislav S., età: 8 anni
Cartella clinica n.: 25705-c/2023
Disturbi: labilità emotiva, eccitabilità, reazioni, comportamento dimostrativo verso gli altri.
Temperatura corporea: 36,2 °C. Condizioni del paziente: moderatamente gravi, quadro soddisfacente. Coscienza: chiara.
Anamnesi malattia: prima condizione – inverno 2017 (sullo sfondo di un’infezione virale respiratoria acuta senza febbre) – collasso, pallore, minzione spontanea e addormentamento, è stata prescritta la Depakine® Chronosfera, che è stata assunta per circa un mese; seconda condizione – estate 2018 durante il gioco – improvvisamente si è seduto, poi si è accasciato, occhi rivolti verso l’alto, tensione e contrazioni del tronco e degli arti, durata meno di un minuto, poi si è addormentato. Episodio successivo in data 15 marzo 2019, durante il sonno notturno – tonico-clonico generalizzato per più di un minuto, autosomministrato, da allora è stata prescritta la Depakine Chronosfera, Da marzo 2019 sono comparse crisi convulsive da brivido, cenni in avanti o indietro con le braccia divaricate, cadute improvvise o scatti nelle mani con caduta di oggetti (ultima crisi 05.11.2019), costipazione cronica, Da marzo 2019 si notano disturbi comportamentali, compromissione dell’acquisizione di abilità e regressione dello sviluppo.
Farmacoanamnesi: Depakine cronosfera, Topamax (effetto positivo su GTCP), sullo sfondo della combinazione Depakine+Keppra+Clonazepam (Clonazepam dal 24.07.19) remissione di 2 3 settimane, ma è diventato letargico, letargico, poi sono riprese le crisi, sono comparsi di nuovo GTCP, che sono stati acquistati dopo la cancellazione di Keppra; Lamictal (nessun effetto).
A luglio 2019 – terapia d’impulso Metilprednisolone 350mg 5 gg, con passaggio a Prednisolone 1,7 mg/kg al dì fino al 29.07.19. Ad agosto 2019 è stato introdotto Suxilept. Assunto Depakine Chrono+Ssuksilep, a settembre 2019 è stato aggiunto nuovamente il Clonazepam (è stato notato un disturbo comportamentale). Dal 05.09.19 il Clonazepam è stato sostituito con Frisium – da allora non ci sono crisi, lo sviluppo, il comportamento, il linguaggio sono migliorati. Risonanza magnetica e TAC del cervello: nessuna anomalia strutturale.
Ricovero in ospedale 11.2029: monitoraggio video-CEG dello stato di veglia: 09.11.2019 Il ritmo alfa e il ritmo sensomotorio per caratteristiche di frequenza corrispondono alla variante dell’età normale, ma con caratteristiche moderate di disritmia. Alterazioni funzionali-organiche 6.9.a. con un’accentuazione nelle aree parieto-centrali S>D e temporo-occipitali posteriori D>S sotto forma di accentuazioni delle onde lente. Non si notano scariche epilettiformi durante la registrazione in veglia.
Nel corso degli esami non sono state notate crisi epilettiche e pattern EEG ictali, Monitoraggio EEG del sonno diurno: 09.11.2019 Durante la registrazione del sonno sono state notate rare scariche epilettiformi polipoidi sincronizzate diffuse ad alta ampiezza, senza una chiara lateralizzazione e con accento prevalentemente emisferico destro – frontale-centrale-viscerale, senza – manifestazioni cliniche; indice di scarica – basso.
Il sonno modulato da fasi, i modelli di sonno fisiologico sono pronunciati. Esiste un’asimmetria transitoria dei modelli di sonno fisiologico (complessi K e fusi del sonno), più spesso D>S, e complessi K atipici con componenti pico-simili, più spesso D>S (varianti atipiche dei modelli di sonno fisiologico). I risvegli parziali con persistenza di modelli di sonno a onde lente sono stati considerati come parasonnie del gruppo dei disturbi del risveglio. Le mioclonie del sonno benigne non epilettiche sono state registrate sullo sfondo del sonno. Non sono state registrate crisi epilettiche nel corso della registrazione.
Da aprile 2020, le crisi sono in remissione. Ricoverato ripetutamente in ospedale, previsto per l’esame di controllo e la determinazione di un’ulteriore terapia. Allo scopo di poter determinare le ulteriori tattiche di terapia.
Assume al momento del ricovero:
Acido valproico in granuli ad azione prolungata 300 mg x 2 volte.
Etosuximide 250 mg x 2 volte
Clobazam (Urbanyl) 10 mg x 2 volte.
Per casi così complicati, come quello del paziente Rostislav S., è consigliabile effettuare un’indagine genetica – analisi della micro matrice del sangue a livello di esoni, che non solo chiarirà la causa della malattia, ma anche per scegliere le migliori tattiche di trattamento e la prognosi della malattia.
Costo approssimativo di 35mila rubli
Lo studio non può essere effettuato nella nostra Clinica
Il Primario ff e Medico curante L.M. Kolpakchij
11.10.2023
11.10.2023 Francesco G. 50 Euro, Claudio M. 5 Euro, Diego V. 50 Euro, Luca T. 15 Euro, Davide C. 40 Euro, Donatella C. 20 Euro, Mauro B. 100 Euro, Dmitry K. 200 Euro, Roberto T. 10 Euro,
12.10.2023 Alessandro B. 10 Euro, Gabriella A. 150
13.10.2023 Ezio P. 20 Euro