Vi prego di aiutarmi a pagare le analisi genetiche per mia figlia Ksenija M. (n. 22.02.2009). Nella nostra famiglia la situazione economia è molto grave (ho quattro figli). Con rispetto e ringraziamento.
Natal’ja
Mamma di Ksenija
LA PAROLA AI MEDICI
La paziente Ksenija M., n. 22.02.2009 g. r. (6 anni), residente nella Regione di Perm, si trova ricoverata nel reparto di Genetica medica dal 6.11.2015 con la seguente diagnosi non confermata: sindrome degenerativa del sistema nervoso del gruppo di malattie mitocondriali (?) (631.8). Tetraparesi spastica. Ambliopia. Sindrome polineuropatica. Deficit dello sviluppo psicomotorio. Parziale atrofia dei dischi dei nervi ottici con ipoplasia. Elevato grado di Miopia congenita. Nistagmo. Strabismo divergente. Variazioni metaboliche miocardio. Dall’insieme dei dati clinico-anamnestici, dei risultati delle indagini precedenti, dei dati dell’esame clinico più i dati sul paziente si presume malattia del gruppo mitocondriale. Si prescrivono analisi genetiche a pagamento per escludere o confermare malattie dei suddetti gruppi. Stabilire una esatta diagnosi è fondamentale per il paziente e la famiglia allo scopo di poter sviluppare terapie efficaci. Il costo approssimativo dell’analisi 30mila rubli [450 euro circa]. Il reddito familiare non ne permette il pagamento a loro carico.
Il Primario – S. V. Michajlova
6.12.2015
La somma necessaria a pagare gli esami genetici prescritti è stata raccolta.