SINDROME MIASTENICA CONGENITA
Spero tanto nel vostro aiuto per le due mie figlie Masha (17.09.2018) e Veronika (08.05.2015).
Entrambe sono in cura presso il reparto di Psiconeurologia della prima infanzia della clinica RDKB di Mosca. Masha e Veronika soffrono di Sindrome miastenica congenita, non possono muoversi liberamente. I medici sinora non sono riusciti a trovare una terapia adeguata. Ora ci hanno prescritto un test genetico a pagamento – Panel patologia neuromuscolare che costa 35.000 rubli per ogni figlia – totale 70mila rubli.
La nostra famiglia non può permettersi di pagare questo, viviamo in un piccolo villaggio della regione di Perm.
Ho altri due figli e solo mio marito lavora in famiglia.
Prego chi può di aiutarci
Con rispetto, la mamma di Masha e Veronika, Elisaveta
11.03.2023
LA PAROLA AI MEDICI
Vi chiediamo di aiutare i bambini Marija e Veronika R., nate il 17.09.2018 e l’08.05.2015 ricoverati presso il nostro reparto di Neuropsichiatria della RDKB dal 28.02.2023.
Sulla base delle analisi, dei risultati clinici e anamnestici e dell’esame neurologico alle bambine è stata diagnosticata una Sindrome miastenica congenita. La sorella maggiore, Darija, nata il 13 settembre 2013, è risultata avere una mutazione omozigote nel gene CHRNE, responsabile della miastenia congenita di tipo 4A, sindrome del canale lento.
Per chiarire la forma di miastenia grave congenita e selezionare ulteriormente la terapia eziologica, alle bambine sono state prescritto esami del Panel “Malattie neuromuscolari”.
Questo studio viene effettuato presso laboratorio privato esterno di Mosca. Il costo di ogni songolo esame e di 35.000 rubli, 2 – 70.000 rubli.
Il medico curante
A.S. Kozlovskij
11.03.2023 Eccedenza donazioni Timur S. 229 Euro, Davide C. 100 Euro, Gianna B. 20 Euro
12.03.2023 Davide P. 20 Euro
13.03.2023 Paolo M. 50 Euro, Avanzo David P. 267 Euro, Davide C. 50 Euro
14.03.2023 Michael D.A. 100 Euro, Claudio M. 5 Euro, Davide C. 90 Euro