SEQUENZIAMENTO DNA SALVAVITA
Vi supplico – aiutate mia figlia Masha K. (09.03.2017), in cura presso il Reparto di Gastroenterologia della RDKB di Mosca.
La mia bambina ha un’epatite autoimmune di tipo II. Siamo costantemente in terapia di mantenimento con trasfusioni. Ma dal marzo di quest’anno le condizioni di Masha sono notevolmente peggiorate. I medici non sono in grado di identificare la causa ed al fine di chiarire la diagnosi, ci hanno prescritto una costosa indagine genetica – “Sequenziamento completo dell’Esoma”. Il suo costo è di 46 mila rubli.
Purtroppo, non posso pagare questa somma.
Ho un altro figlio e a causa delle condizioni di mia figlia non posso lavorare.
Aiutateci per favore.
Con rispetto la mamma di Masha, Tat’jana
LA PAROLA AI MEDICI
La paziente Marija K., 3 anni (03.09.2017) s trova ricoverata presso il nostro reparto dal 06.04.2020. Cartella clinica N2 6596-s con le seguente diagnosi: Principale diagnosi clinica: Epatite autoimmune di tipo 2, remissione clinica. K73.2 Diagnosi associata: Iponatriemia. Sindrome poliglandolare autoimmune di tipo 1? Tubulopatia?
Per chiarire con certezza la diagnosi si prescrive sequenziamento completo Esoma per cercare una malattia presumibilmente ereditaria con interpretazione dei dati (necessarie informazioni cliniche) NGS-E 11
Il costo di questa analisi è di 46mila rubli.
La paziente proviene da famiglia povera.
Chiedo di aiutarla a pagare l’indagine.
Il Primario del reparto di Gastroenterologia E.G. Zimbalova
Il Medico curante V.V. Matkash
09.07.2020
09.07.2020 Mirko F. 150 Euro
21.07.2020 Giovanni Z. 420 Euro, Donazioni senza causale 5 Euro
TOTALE 575 Euro