Sono il papà di Polina G. (n. 21.01.2004) e Vi chiedo di aiutarci. Già da 6 anni mia figlia è in cura presso la RDKB, ma ancora non c’è una diagnosi
Sono il papà di Polina G. (n. 21.01.2004) e Vi chiedo di aiutarci. Già da 6 anni mia figlia è in cura presso la RDKB, ma ancora non c’è una diagnosi. Ora ci è stata prescritta un’indagine genetica con la quale i medici sperano di avere finalmente una diagnosi certa. Il suo costo è di 30mila rubli. Ho anche un altro bambino e non c’è la faccio a pagare.
Vi chiedo di aiutarci.
Vi ringrazio in anticipo.
Con rispetto il papà di Polina, Viktor
LA PAROLA AI MEDICI
La paziente Polina G., 13 anni, si trova in ricoverata presso il reparto di Gastroenterologia della RDKB dal 2011 con la diagnosi: Epatite cronica ad eziologia sconosciuta. Nonostante la costante osservazione e le indagini cliniche complete nella nostra clinica, la genesi responsabile dell’epatite virale non è stata ancora definita. Considerando i dati delle ultime analisi non si può escludere la malattia di Wilson-Konovalov. Pur se nel 2011 è già stata eseguita un’indagine genetica molecolare si hanno frequenti mutazioni nel gene ATR7V (risultato negativo), per cui è necessario eseguire il completo sequenziamento del gene ATR7V. Solamente dopo la conferma o smentita sulla diagnosi molecolare genetica sarà possibile dare soluzione al problema della terapia patogenetica. Questa indagine non si effettua presso la nostra struttura RDKB che pertanto è a pagamento. Il costo si attesta a 30mila rubli. La paziente proviene da famiglia numerosa e a basso reddito. Chiedo aiuto per poter sottoporre la paziente a ricerca.
Distinti saluti
Il Medico curante A. P. Pomomarev
23.04.2017