LIPOFUSCINOSI CEROIDE NEURONALE
Vi prego di aiutare mia figlia Polina Sh. (24.11.2016).
Polina soffre di una terribile malatttia – Lipofuscinosi ceroide neuronale (*). È nata come una bambina normale ma solo dopo tre anni la malattia si è manifestata portando mia figlia alla disabilità.
Ora Polina non cammina e non riesce a sederi normalmente. Per essere curata ora deve inserire un serbatoio Ommaya nel suo cervello attraverso il quale le verrà iniettato un farmaco speciale per tutta la vita.
Ora ci stiamo preparando all’operazione di impianto nel reparto di Neurochirurgia della clinica RDKB. Successivamente Polina verrà trasferita al reparto di Genetica medica dove sarà iniettato il farmaco necessario. Ma prima di tutto questo dobbiamo acquistare il serbatoio Ommaya.
Il suo costo è di circa 30mila rubli. Questo importo non lo possiamo pagare con le sole nostre forze. Nella nostra famiglia c’è un altro bambino di 10 anni. Viviamo in una piccola città nella Repubblica del Bashkortostan. Quasi tutte le risorse le spendiamo per i farmaci e gli esami di Polina. Chiedo a tutti molto aiuto.
Con rispetto, la mamma di Polina Ljudmila
(*) Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative dell’infanzia, che si distinguono dalle altre malattie neurodegenerative per l’accumulo di materiale autofluorescente nel cervello e in altri tessuti. Le principali manifestazioni cliniche sono le convulsioni, il deterioramento psicomotorio, la cecità e la morte prematura.
LA PAROLA AI MEDICI
Nel reparto di Neurochirurgia dell’ospedale pediatrico RDKB di Mosca è programmato il ricovero della paziente Polina Sh, n. il 24 novembre 2016.
Diagnosi: malattia degenerativa del sistema nervoso centrale – lipofuscinosi cereoide neuronale di tipo 2.
Per il trattamento della paziente è necessario un impianto con serbatoio ventricolare. Questo serbatoio viene utilizzato per la somministrazione intratecale di farmaci sostitutivi enzimatici.
Chiedo gentilmente di aiutare la famiglia ad acquistare il serbatoio ventricolare per iniziare il trattamento Serbatoio ventricolare Ommaya tipo Burr Hole (Medtronic inc.) 1 pezzo
Il Direttore della Clinica RDKB E.E. Petrjajkina
22.09.2021 Fernando B. 170 Euro, Alberto F. 30 Euro
23.09.2021 Davide B. 100 Euro, dalle donazioni senza causale 50 Euro