MALATTIA DI WILSON-KONOVALOV
Vi prego di aiutare mia figlia Sofija B. (28.04.2014). Mia figlia soffre di una malattia degenerativa del sistema nervoso ed è in cura presso il Dipartimento di Genetica Medica della Clinica RDKB di Mosca.
Si sta sottoponendo ad esami clinici da settembre 2021 e riceve cure da marzo 2023. Purtroppo abbiamo una malattia familiare. Nell’agosto 2021 mi è stata diagnosticata la malattia di Wilson-Konovalov. In questa malattia la biosintesi della ceruloplasmina e il trasporto del rame sono compromessi. Il rame si accumula negli organi e nei tessuti, principalmente nel fegato e nel cervello.
Dopo la mia diagnosi i miei tre figli sono stati esaminati e tutti hanno riscontrato una patologia simile.
Per ottenere informazioni più precise sulla diagnosi a Sofija è stata prescritta un’indagine genetica – “Analisi della micromatrice cromosomica” che costa oltre 38.000 rubli.
Non possiamo permetterci di pagarla con le sole nostre forze. Mio marito è disabile dopo un ictus, io sono disabile ed un altro figlio soffre di autismo, oltre al disturbo sopra citato.
Viviamo a Barnaul, nella regione degli Altaj.
Chiediamo il vostro aiuto.
Cordiali saluti, la mamma di Sofia, Svetlana
LA PAROLA AI MEDICI
La bambina Sofija Vladimirovna B., nata il 28.04.2014, residente a Barnaul, (Altajskij Kraj), Russia, è ricoverata dal 20.06.2023 presso il Dipartimento di Genetica Medica della Clinica RDKB di Mosca con la diagnosi clinica:
Principale: malattia degenerativa del sistema nervoso del gruppo delle distonie generalizzate (631.8) Aceruloplasminemia
Per confermare la diagnosi il laboratorio Genetico deve eseguire un costoso test della micro-matrice cromosomica. Stabilire la diagnosi corretta è estremamente importante per la paziente e la famiglia, poiché sono state sviluppate terapie efficaci per numerose malattie genetiche. Il costo approssimativo del test è di 38.300 rubli. La situazione materiale della famiglia non permette di pagare i test.
Distinti saluti
Il Primario del reparto S.V. Michajlova
27.06.2023
03.07.2023 Massimo G. 200 Euro
04.07.2023 Stefano S. 15 Euro
07.07.2023 Fabrizio M. 210
08.07.2023 Livio G. 50 Euro