GRAVE MALFORMAZIONE VASCOLARE CONGENITA

Chiedo aiuto per mia figlia Vladislava N. (05.09.2013, attualmente ricoverata presso il reparto di Ematologia e Chemioterapia №3 della clinica RDKB di Mosca.

Vladislava soffre di una grave malformazione vascolare congenita che ha colpito la superficie laterale del corpo. Di tanto in tanto si formano vaste escrescenze che aumentano la temperatura di questa superficie. I medici non possono ancora stabilire la diagnosi. I ripetuti ricoveri negli ospedali non hanno dato risultati. Ora siamo a Mosca e a mia figlia è stata prescritta una ricerca genetica del sangue e dei tessuti, che dovrebbe aiutare nella diagnosi e nella ricerca della terapia necessaria. Questa indagine ricerca mutazioni in determinati geni all’interno del Panel «Malattie del tessuto connettivo”.

Se l’indagine avrà i risultati auspicati dai medici successivamente mia filgia dovrà assumere il farmaco Rapamune (Sirolimus), ma prima è necessario assicurarsi che esista la natura genetica della malattia. Il costo totale delle indagini genetiche è di 50mila rubli. Viviamo in un villaggio della regione di Orël. A casa ho altri due figli: uno di 6 e uno di 8 anni. Nel 2016 mio marito ci ha lasciato. La nostra situazione finanziaria è veramente molto difficile.

Aiutateci per favore.

Con rispetto, la mamma di Vladislava, Aleksandra

LA PAROLA AI MEDICI

Vi preghiamo di aiutare a pagare per la ricerca genetica molecolare della paziente Vladislava N., n. 05.09.2013, ricoverata presso il nostro reparto dal 20.01.2022 con la seguente diagnosi non confermata: malformazione vascolare congenita, malformazione arteria-venosa della superficie sinistra del corpo (forma microfistulare) (Q27.3).

Iperplasia vascolare papillomatosa secondaria. Il paziente necessita indagine genetica molecolare del sangue venoso e una biopsia per la ricerca di mutazioni nei geni BRAF, KKA, МАР2К 1 – all’interno del Panel «Malattie del tessuto connettivo» (costo ricerca: 50mila Rubli) con l’obiettivo di determinare le migliori tattiche terapeutiche mirate.

L’analisi viene eseguita in laboratorio privato poiché questo studio non può essere eseguito all’interno della nostra struttura.

Il Primario E.K. Donjush

31.01.2022

 08.02.2022 Margherita P. 100 Euro

11.02.2022 Giovanni Z. 600 Euro

TOTALE 700 Euro