ALEKSANDR Sh.

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Bambini Aleksandr Sh ospedale pediatrico Sono Sasha (n. 29.09.1999) e mi trovo ricoverato per indagini cliniche e cure nel Reparto di Gastroenterologia della RDKB. Per poter definire esattamente la diagnosi devo effettuare una analisi a pagamento del costo preventivato di 30mila rubli. Questa somma nella mia famiglia ha scoraggiato tutti. Non riusciamo a raccoglierla. Per questo prego chi può di aiutarmi a pagare l’indagine genetica – Sequenza completa del gene ATP7B.

 

Con rispetto Sasha Sh.

 
 
 
 
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LA PAROLA AI MEDICI

Il paziente Aleksandr Sh., 17 anni, residente nella Regione di Samara, si trova in osservazione presso il Reparto di Gastroenterologia con la seguente diagnosi: epatite cronica eziologia non chiara. Allo stato viene effettuata una diagnosi differenziale tra la Malattia di Wilson-Konovalov e la colangite sclerosante. Uno studio delle frequenze delle mutazioni nel gene ATP7b ha rivelato una mutazione in eterozigoti che tuttavia non è un criterio diagnostico assoluto. Per confermare o confutare la diagnosi della malattia di Wilson-Konovalov è necessario eseguire la sequenza completa del gene ATP7B. Solo la verifica della diagnosi a livello genetico-molecolare potrà dare soluzione scelta della terapia patogenetica. Questa indagine non è possibile effettuarla nella RDKB. Il costo si attesta a 30mila rubli.

 

Il paziente proviene da famiglia a basso reddito.

 

Vi chiedo di aiutarlo nel pagamento dell’indagine genetica.

 

Il Medico curante N. S. Rachkova

 

15.08.2017

 

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