VADIM V.

russianflag

engflag

franceseflag

Aiutateci, per favore. Mio figlio Vadik (13.12.2022), sinora non ha potuto avere una diagnosi certa.

 

Da un mese gli è stato riscontrato un aumento significativo della creatina fosfochinasi e degli enzimi epatici. Gli esami non hanno ancora dato alcun risultato, ma il bambino non si sente bene. Ora Vadik è in osservazione nel reparto di Psiconeurologia della RDKB ed i medici ci hanno prescritto un'indagine genetica "Sequenziamento completo dell'esoma", del costo di 45mila rubli.

 

Per la nostra famiglia questa somma è impossibile da raccogliere. In famiglia lavora solo mio marito perché io devo rimanere a casa per seguire Vadik.

 

Viviamo nella cittadina di Sarov, nella regione di Nizhnij Novgorod.

 

Ringrazio tutti in anticipo.

 

Con rispetto, Elena, mamma di Vadim

 

 

 

OBIETTIVO RAGGIUNTO GRAZIE A TUTTI I DONATORI

 

 

LA PAROLA AI MEDICI

  

Reparto: Reparto Psiconeurologia

 

Paziente: Vadim S. V.

 

Età: 1 anno Cartella clinica N2: 35459-c/2023

 

Motivo: alterazione degli esami del sangue (CPK. ALT/AST).

 

Anamnesi: in 1 mese, quando il bambino è stato ricoverato in ospedale a causa dello scarso aumento di peso, le analisi hanno rivelato un aumento del CPK nel sangue (01.2023 - 740 U/l) e degli enzimi epatici di 2 volte. È stato sottoposto a trattamento ospedaliero, è stata effettuata una terapia conservativa. La CFK nella dinamica tende a diminuire: 01.02.2023 - 1079; 07.02.23 - 981; 26.04.23 - 624,1; 22.06.23 - 900; 13.09.23 -394,4; 08.11.23 - 295,5. Screening per le malattie lisosomiali - negativo High-throughput sequencing - distrofia muscolare progressiva - mutazioni nel gene DMD non è stato rilevato. Esame della IUI, profilo cardiologico - non è stata rilevata alcuna patologia Ricoverato presso il reparto di Psiconeurologia per ulteriori esami e chiarimenti sulla diagnosi.

 

La diagnosi è attualmente poco chiara, la natura dei disturbi, i dati dell'esame obiettivo, tenendo conto dei dati dell'anamnesi e degli esami precedenti, questi non permettono di stabilire una diagnosi definitiva. Per casi così complessi, come quello del paziente Vadim V., è consigliabile effettuare un esame genetico - Sequenziamento completo dell'esoma che non solo chiarirà la causa della malattia, ma permetterà anche di scegliere le migliori tattiche di trattamento e la prognosi della malattia. Al costo approssimativo di 45.000 rubli, lo studio non può essere effettuato nella nostra struttura ma a pagamento esternamente.  

 

Il Primario ff e Medico curante  M.L. Kolpakchi

 

 

23.12.2023

 

 

 

 

 

25.12.2023 Marco C. 10 Euro, Stefano S. 10 Euro

 

26.12.2023 Cristiano R. 20 Euro

 

27.12.2023 Luca T. 15 Euro

 

28.12.2023 Andrea T. 50 Euro, Alberto S. 30 Euro, Giuliano F.T. 250 Euro, Cristiana BA 150 Euro

 

 

TOTALE  535 Euro